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洪韬国际上首次揭示脑脊髓血管畸形遗传新机 [复制链接]

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在手术台上是技艺精湛的外科医生,在实验室里是认真钻研的科学家,在冬奥村是永远微笑耐心服务的医疗官......医院神经外科主任医师洪韬从不为自己设限,他有很多身份,是名副其实的“斜杠青年”,但他的目标却又单一而直接,那就是改变血管畸形疾病无药可医的现状,给绝望中的病人带去希望。

目标

让血管畸形患者不再无药可用

头戴外科领域的“皇冠”,神经外科医生洪韬的目标却是:不用外科手术治疗血管畸形。

在手术室迎面走来,如果一个医生兴高采烈,那他大概率是刚做完一场如同“芭蕾舞表演”的脑动脉瘤手术,用高超的技艺和才华解除了病人的痛苦。而若是碰到一位垂头丧气的医生,那他八成是刚做完一场血管畸形手术,“这个手术就像一场肉搏战,我们和血管畸形在泥地里打滚,往往缠斗数时,精疲力尽后才把它弄出来。”洪韬说。

他的最长手术纪录是22小时,那是什么概念?时钟走了快2圈,其实,快走到1圈时,洪韬就后悔了,心想下次再也不能做这样的手术了。而下一次,他又站在了手术台上,因为,这个病除了外科手术,别无他法。

洪韬告诉北青报记者,血管畸形是脑血管病中最难治疗的疾病之一,目前除了外科手术没有应对该病的有效药物。这种病多发于青壮年,是青壮年脑出血的首要原因,其致死率在20%—30%,也是造成青年残疾、青年卒中的重要原因之一。多年的临床经验,洪韬见过太多正处在人生上升期的青少年因为一场疾病人生轨迹被改写,给自己和家庭都留下巨大的阴影和遗憾。

在外科技术不断成熟的今天,也只有50%的血管畸形病人能够通过手术治愈。“血管畸形是脑子里的‘一团毛线团’,与脑部组织纠缠在一起,我们叫‘泥鳅钻豆腐’,很多时候手术切除会影响功能区。”洪韬介绍,此外,在能够手术的50%的患者中,也有15%—20%的患者会留下术后后遗症。

和主攻其他疾病的神经外科医生不同,洪韬说,自己手术做得越多胆子越小、越知道外科医生的边界在哪里,也让他下定决心,想要攻克血管畸形这个世界性难题,让患者不再无药可用。

突破

国际上首次发现血管畸形遗传机制

无药可用是血管畸形患者面临的最大难题,究其原因,多年来科学界一直未能破解血管畸形的遗传机理。“常常有病人问我们,这个病会遗传吗?但过去,我们无法回答病人的疑问。”洪韬告诉北青报记者,世界各地很多科学家都尝试通过在血液里去寻找血管畸形的遗传机理,但一直没有找到致病突变,研究陷入僵局。而洪韬的团队则另辟蹊径,通过提取患者的病变组织研究,最终发现了血管畸形的遗传机制。

年,洪韬及团队在学术期刊《Brain》刊发文章,在国际上首次揭示脑脊髓血管畸形遗传新机制。研究发现,该疾病并不是常规的遗传性疾病,而是由体细胞基因突变造成的。洪韬告诉北青报记者,遗传机制确认后就能知道该病的致病机理,为开启该疾病的药物靶向治疗奠定了坚实基础。研究发表后,有科学家开玩笑地说,这么单纯的遗传机制,这个病五年内就能攻克。这是一种鼓励,也是对洪韬团队研究的肯定。

瓶颈是如何被突破的?洪韬坦言,这项研究的成功离不开病人,这也是他作为临床医生的优势所在。“病人是我们的老师,是病人告诉我们,这个病好像肿瘤,有时候手术成功全切后没多久又长出新的来了。”经过分析,洪韬团队认为,这是一种类肿瘤的生物行为,那么血管畸形是不是也和肿瘤一样呢?于是通过提取病人病变组织,最终证实该病的遗传机制与肿瘤一样。“我们常说感谢病人,这不是一句空话,病人是一切科学灵感的来源。”

医生做科研从临床中来,从这个角度来说,我国人口基础大、病人数量相对较多,这也让中国医生有了更大的发言权,“除了治疗好病人,我们也有责任去利用病人资源推动研究,让更多人受益,用中国数据解决世界问题。”洪韬说。

方案

“老药新用”加速病人用药进程

不仅要做中国研究,洪韬团队也为世界提供了“中国方案”。他告诉北青报记者,从发现遗传机制到最终研发出新药,一般需要10到20年时间,中间还有无数难题等待克服。为了帮助病人尽快找到药,洪韬团队采取了另一种办法——老药新用,也就是在发现遗传机制后,去寻找治疗类似遗传机制疾病的药物,将其应用于血管畸形病人。

在找药过程中,洪韬团队发现,一种治疗鼻出血的药物对血管畸形有着不错的效果,一些鼻出血病人使用后,出血量大大减少,病人不再需要输血,于是,他们将这款“老药”应用于血管畸形病人。

当然这款药并非对所有病人都有效果,但通过发现遗传机制找到这款药还是给了洪韬和他的团队极大的信心,“老药新用是我们治疗血管畸形的有效办法,有科学家告诉我,很可能治疗这个疾病的药已经存在了,只是需要我们去把它找出来。”洪韬告诉北青报记者,他的目标从来都很简单,就是为血管畸形患者找到有效药物,为绝望中的病人带去希望。

文/北京青年报记者张月朦

摄影/北京青年报记者李娜

编辑/谭卫平

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